(单选题1分)
男孩,9个月。智能发育障碍。面容愚笨,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,外眦上翘,腭弓高,伸舌,血清T4148.2mmol/L(正常值65.5~170.3mmol/L),TSH2.0mU/L(正常<10mU/L)。染色体核型为47,xy,+21。此患儿诊断为
A.经典型苯丙酮尿症 B.非经典型苯丙酮尿症 C.先天性甲状腺功能减退 D.Down综合征 E.肝豆状核变性正确答案D
(单选题1分)
男孩,9个月。智能发育障碍。面容愚笨,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,外眦上翘,腭弓高,伸舌,血清T4148.2mmol/L(正常值65.5~170.3mmol/L),TSH2.0mU/L(正常<10mU/L)。染色体核型为47,xy,+21。此患儿诊断为
A.经典型苯丙酮尿症 B.非经典型苯丙酮尿症 C.先天性甲状腺功能减退 D.Down综合征 E.肝豆状核变性正确答案D
