线粒体基因组DNA突变的主要形式是什么？各引起哪些疾病？
线粒体基因组的变异可以分为同性质变异和异性质变异，当MTDNA异质性突变率达到某疾病的阈值就会导致疾病的发生。MTDNA的变异类型和程度与疾病的发生，发展相关联。MTDNA的变异大体上分为数量变异和结构变异，前者主要是指MTDNA拷贝数的变异，后者主要包括MTDNA中所发生的碱基突变，插入，缺失等。碱基突变是最常见的突变，尤其是点突变。如ND1基因中G3460A,ND4基因中G11778A等点突变均可导致LEBER遗传性视神经病。缺失突变主要引起绝大多数眼肌病，这类疾病多为散发而无家族史。拷贝数目突变为MTDNA拷贝数大大低于正常，可为常染色体显性或隐性遗传。这种突变较少，仅见于一些致死性婴儿呼吸障碍，乳酸中毒或肌肉，肝，肾衰竭等病例。
