(单选题1分)<br class="markdown_return">男孩1岁。因智能发育落后半年来反复惊厥发生。体格检查:表情呆滞、毛发色浅脑电图呈高峰节律紊乱血浆苯丙氨酸1.22mmol/L(正常值0.061~0.18mmol/L)。静脉注射四氢生物蝶呤75mg后5小时查血浆苯丙氨酸浓度为0.18mmol/L。此患儿诊断为

(单选题1分)
男孩1岁。因智能发育落后半年来反复惊厥发生。体格检查:表情呆滞、毛发色浅脑电图呈高峰节律紊乱血浆苯丙氨酸1.22mmol/L(正常值0.061~0.18mmol/L)。静脉注射四氢生物蝶呤75mg后5小时查血浆苯丙氨酸浓度为0.18mmol/L。此患儿诊断为

分类：儿科十四次推题全
发表：2023年01月12日 18时01分13秒
作者： admin
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(单选题1分)
男孩1岁。因智能发育落后半年来反复惊厥发生。体格检查:表情呆滞、毛发色浅脑电图呈高峰节律紊乱血浆苯丙氨酸1.22mmol/L(正常值0.061~0.18mmol/L)。静脉注射四氢生物蝶呤75mg后5小时查血浆苯丙氨酸浓度为0.18mmol/L。此患儿诊断为

A.经典型苯丙酮尿症
B.非经典型苯丙酮尿症
C.先天性甲状腺功能减退
D.Down综合征
E.肝豆状核变性

正确答案B

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