综述目前检测线粒体疾病基因突变的常用技术有哪些？各种技术的主要特点是什么？
针对点突变检测技术主要有PCR-RFLP技术，变性高效液相色谱技术，DNA测序技术，基因芯片技术等。PCR-RFLP操作简便，检测成本低，仪器设备简单，是实验室检测点突变常用技术，可作为线粒体病初筛点方法；应用DHPLC技术可实现高通量检测MTDNA致病突变，自动化程度高，灵敏性和特异性高，是分析异质性突变的首选方法，但是需要专用的DLPHC分析仪：DNA测序技术是目前鉴定突变的金标准，是寻找MTDNA各种致病突变和诊断线粒体疾病非常有用的手段，同时还可以验证其他检测方法如DHPLC等检测结果；基因芯片技术已经商品化，可实现高通量，大规模筛查。已经有针对线粒体基因突变的基因诊断芯片上市，但费用相对高一些。针对大片段缺失，可通过长片段PCR进行初筛；实时荧光定量PCR可对MTDNA拷贝数进行绝对定量。
