简要概括循环核酸作为分子生物标志物在临床上的应用。

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简要概括循环核酸作为分子生物标志物在临床上的应用。

循环核酸是指在血浆中存在的游离于细胞外的DNA和RNA。循环肿瘤细胞DNA包 括微卫星改变、原癌基因扩增、表观遗传改变、线粒体突变和病毒核酸,血清中循环肿瘤 DNA的捡测和定量使得各种癌症的检测、监测和预后判断成为可能。 胎儿DNA检测技术已用于性连锁遗传性疾病、RHD水平、先天性肾上腺皮质增生症、 软骨发育不全、P-地中海贫血等。胎儿DNA的定量分析可用于诊断21•三体综合征。血浆 DNA检测还可以为检测移植排异反应提供无创检测方法。 在孕妇的血浆中存在胎儿RNA,母体血浆中胎盘MRNA的定量分析可以用来诊断胎儿21-三体综合征以及其他疾病如妊娠高血压等。

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