试述苯丙氨酸、酪氨酸代谢异常与疾病的关系。
。该病患者神经系统发育受障碍，智力低下。在黑色素细胞中，酪氨酸在酪氨酸酶催化下羟化生成多巴，再氧化生成多巴醌，多巴醌进一步环化和脱羧生成吲哚醌。吲哚醌的聚合物即是黑色素。人体若缺乏酪氨酸酶，黑色素合成障碍，虹膜呈透明，皮肤及毛发呈白色，称为白化病，本病属常染色体隐性遗传。酪氨酸在酪氨酸酶的作用下，生成对羟苯丙酮酸，经氧化生成尿黑酸，再经尿黑酸氧化酶催化等一系列反应生成延胡索酸和乙酰乙酸，二者分别参与糖代谢和脂质代谢，所以苯丙氨酸和酪氨酸是生糖兼生酮氨基酸。体内尿黑酸分解代谢的酶先天性缺陷时，尿黑酸氧化受阻，则出现尿黑酸尿症。
